Los estudios genéticos moleculares en esta especialidad contribuyen a identificar patologías asociadas a discapacidad intelectual con una causa genética, que en ocasiones puede ser hereditaria o adquirida.
El objetivo es lograr conocer la causa genética (variante genética) de la patología para que el médico pueda establecer las herramientas terapéuticas para el tratamiento del paciente.